Θεραπεία «κομμένη και ραμμένη» στα μέτρα του κάθε ασθενή, μελετημένη για να ταιριάζει στο δικό του γενετικό προφίλ και τρόπο ζωής; Αυτή είναι η ιατρική του μέλλοντος, που κάνει τα πρώτα της βήματα και στην Ελλάδα. Το inside story μιλά με το πανελλαδικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας, που προτείνει ειδικές θεραπείες στους Έλληνες ογκολόγους και τους ασθενείς τους.
Κωστής Κοτσώνης
Η ιατρική ακριβείας (precision medicine, personalized medicine) βασίζεται στην προσπάθεια για παροχή όσο το δυνατόν πιο εξειδικευμένης θεραπείας σε κάθε ασθενή, με βάση το γενετικό του υπόστρωμα αλλά και άλλους παράγοντες που ενδέχεται να επηρεάζουν την υγεία του, όπως το περιβάλλον του και ο τρόπος ζωής ή εργασίας του. Τελικός στόχος είναι η εύρεση μίας ολιστικής θεραπείας που θα ταιριάζει όσο το δυνατόν περισσότερο στον ίδιο και τις συνθήκες ζωής του. Η έρευνα που ακολουθεί αποτελεί συνέχεια της γερμανικής εμπειρίας στην ιατρική ακριβείας για τον καρκίνο, που μας μετέφερε
Οι νέες τεχνολογίες ανάλυσης γενετικού υλικού, στις οποίες βασίζεται η ιατρική ακριβείας, προσφέρουν καλύτερη εικόνα σχετικά με τα καρκινικά γονιδιώματα
imprecisionmedicine.jpg
Τα δέκα φάρμακα με τις περισσότερες πωλήσεις στις ΗΠΑ το 2015. Με μπλε ο αριθμός των ασθενών στους οποίους φέρνουν αποτέλεσμα. [ Πηγή: nature.com]
Η ολιστική φιλοσοφία που υιοθετεί η ιατρική ακριβείας φαίνεται ότι διαπνέει τη νέα Επίτροπο Υγείας, την Ελληνοκύπρια Στέλλα Κυριακίδη. Κατά τη διάρκεια της ακρόασής της ενώπιον των Ευρωβουλευτών τον περασμένο Οκτώβριο, τόνισε ότι η αντιμετώπιση του καρκίνου είναι πρώτη προτεραιότητα για εκείνη. Έκανε λόγο για μία οριζόντια στρατηγική υγείας με τίτλο «One Health», η οποία θα λαμβάνει υπόψιν τη διατροφή, τα φάρμακα, το περιβάλλον, την πρόσβαση στην τεχνολογία κ.λπ.
Το «One Health» διαπνέει τις αρχές και του Ινστιτούτου Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών (INEB), που εντάσσεται στο ερευνητικό κέντρο ΕΚΕΤΑ, με έδρα τη Θεσσαλονίκη. Αυτό μου μεταφέρει ο Δρ. Κώστας Σταματόπουλος, ογκολόγος και Διευθυντής του Ινστιτούτου.
Ο κ. Σταματόπουλος είναι επίσης Συντονιστής του πρώτου δικτύου ερευνητικών φορέων και κλινικών τμημάτων για την ιατρική ακριβείας στη χώρα μας. Πρόκειται για το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία.
Οι απαρχές και ο τρόπος λειτουργίας του ΕΔΙΑΟ
Η πρωτοβουλία για τη δημιουργία του Δικτύου ανήκει στον πρώην αναπληρωτή υπουργό Έρευνας και Καινοτομίας Κώστα Φωτάκη. Μετά από συνεννόηση ανάμεσα στη Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας (ΓΓΕΤ Γενική Γραμματεία Έρευνας και Τεχνολογίας) και στο υπουργείο Υγείας, το Δίκτυο ξεκίνησε τη λειτουργία του το 2018 έχοντας εξασφαλισμένη χρηματοδότηση από το πρόγραμμα δημοσίων επενδύσεων για δύο χρόνια. Σε αυτό εντάσσονται μέχρι στιγμής τέσσερις Μονάδες, καθώς και πάνω από δέκα διαφορετικοί συνεργαζόμενοι φορείς σε τρεις περιοχές της χώρας: Αθήνα, Θεσσαλονίκη και Κρήτη.
Το ΕΔΙΑΟ ήταν η πρώτη από τις λεγόμενες «εμβληματικές πρωτοβουλίες» που επέλεξε ο κ. Φωτάκης προς υλοποίηση. Η φιλοσοφία αυτών των πρωτοβουλιών ομοιάζει με τις λεγόμενες «αποστολές» (missions
Τα missions είναι χαρτοφυλάκια δράσεων που αξιοποιούν διάφορους επιστημονικούς τομείς για την επίτευξη φιλόδοξων και μετρήσιμων στόχων που έχουν σημασία για μεγάλο αριθμό Ευρωπαίων πολιτών.
ekfotakis4763977.jpg
Ο πρώην αναπληρωτής υπουργός Έρευνας και Καινοτομίας, Κώστας Φωτάκης. [Στέλιος Μίσινας/Eurokinissi]
Σύμφωνα με τον κ. Σταματόπουλο, η πρωτοβουλία του ΕΔΙΑΟ συμπορεύεται πλήρως με τη λογική των ευρωπαϊκών missions. Εκτός του ότι αφορά τον καρκίνο, έναν από τους πέντε τομείς που επιλέχθηκαν για αυτά, απαντά σε μία οικουμενική πρόκληση, έχει δυνητικά έντονο κοινωνικό αντίκτυπο και διαθέτει ευρεία γεωγραφική διασπορά, καλύπτοντας μεγάλο μέρος της επικράτειας.
Όμως, σε τι φάση λειτουργίας βρίσκεται αυτή τη στιγμή το Δίκτυο; Μας ενημερώνει η Δρ. Αναστασία Χατζηδημητρίου, κύρια ερευνήτρια του ΙΝΕΒ και υπεύθυνη της Τεχνικής Επιτροπής του ΕΔΙΑΟ: «Οι Μονάδες μας ασχολούνται με τη γενετική ανάλυση και μπορούν να παρέχουν διαγνωστικές εξετάσεις με τη λεγόμενη ‘‘αλληλούχιση νέας γενιάς
. Η διάγνωση γίνεται με έλεγχο προκαθορισμένων βιοδεικτών για τρεις μεγάλες κατηγορίες ογκολογικών νοσημάτων: τις αιματολογικές κακοήθειες, τους σποραδικούς συμπαγείς όγκους και τα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου».
f
Οι πέντε τομείς αποστολών (missions) που προβλέπονται για το Horizon Europe. [Ευρωπαϊκή Επιτροπή]
Η διαδικασία έχει ως εξής: ο εκάστοτε ογκολόγος, αιματολόγος ή παθολογοανατόμος αιτείται έναν μοναδικό αριθμό παραπεμπτικού στην ιστοσελίδα του Δικτύου, «κατεβάζει» και συμπληρώνει το αντίστοιχο παραπεμπτικό και στέλνει βιολογικό υλικό σε μία από τις Μονάδες. Έπειτα, παραλαμβάνει τα αποτελέσματα της ανάλυσης σε 2-3 εβδομάδες. Με αυτά μπορεί να κρίνει αν θα προχωρήσει σε θεραπεία και τι είδους θεραπεία θα είναι αυτή. Το Δίκτυο δεν κάνει καμία υπόδειξη ως προς αυτό. Απλά αποστέλλει τα δεδομένα.
Λέω στον κ. Σταματόπουλο ότι όλο αυτό ακούγεται σαν ένα πολύ εξελιγμένο διαγνωστικό κέντρο και συμφωνεί: «Σίγουρα δεν μπορούμε να μιλάμε εδώ για αναλύσεις το ίδιο απλές με αυτές των απλών διαγνωστικών κέντρων. Όμως, και οι τεχνολογίες που χρησιμοποιούμε εμείς θεωρούνταν κάποτε εξεζητημένες και σήμερα εντάσσονται στην καθημερινή κλινική εφαρμογή. Για να φτάσουμε να κάνουμε μία ανάλυση σαν αυτές που κάνουμε τώρα μέσα σε λίγες ώρες, χρειαστήκαμε πολλά χρόνια και δισεκατομμύρια χρημάτων. Και όταν λέω παλιά, εννοώ μέχρι τις αρχές τις τρέχουσας δεκαετίας. Σήμερα το DNA ενός ανθρώπου αναλύεται εις βάθος σε ένα μεσαίου μεγέθους εργαστήριο».
Μεγάλα δεδομένα, μεγάλες ανάγκες
Κατά τη διάρκεια της συζήτησης με τους δύο ερευνητές αναφέρεται συχνά μία από τις βασικότερες προκλήσεις που θέτουν οι νέες μέθοδοι ανάλυσης γενετικού υλικού: ο μεγάλος όγκος πολύπλοκων δεδομένωνˑ ένας όγκος που απαιτεί μεγάλη υπολογιστική δύναμη, αποθηκευτικό χώρο και τεχνογνωσία από τους γενετιστές. Θέλοντας να περιγράψει τα μεγέθη, ο κ. Σταματόπουλος τονίζει ότι, αν το ανθρώπινο DNA είναι μία βιβλιοθήκη, η τεχνολογία μας μέχρι στιγμής διαβάζει μερικές από τις λέξεις ενός βιβλίου.
Η κ. Χατζηδημητρίου αναφέρει και την ανάγκη να μιλούν όλα τα εργαστήρια την ίδια γλώσσα: «Χρησιμοποιούμε έναν συνδυασμό από δικό μας λογισμικό και υπάρχοντα εργαλεία. Οργανώθηκε μία κοινή ροή των βιοδεδομένων και ένα πρότυπο ερμηνείας των αποτελεσμάτων που ισχύει για όλα τα εργαστήρια. Πρέπει όλα τα εργαστήριά μας να δρουν με έναν προτυποποιημένο τρόπο. Αυτό μας πήρε 6-8 μήνες να το φτιάξουμε και προφανώς υπήρξαν δυσκολίες».
Ένα άλλο ζήτημα αφορά τη προστασία των προσωπικών δεδομένων των ασθενών. Ο κ. Σταματόπουλος διαβεβαιώνει ότι τηρείται η εθνική και ευρωπαϊκή νομοθεσία και προσθέτει ότι υπάρχει στενή συνεργασία με τον υπεύθυνο προσωπικών δεδομένων του υπουργείου Υγείας και ότι στην ιστοσελίδα του Δικτύου υπάρχουν όλα τα απαραίτητα έντυπα συγκατάθεσης για τον ασθενή.
foto4oiegkatastaseistoygrnet.pigi-grnet.jpg
Οι εγκαταστάσεις του GRNET. [GRNET]
Τα δεδομένα του Δικτύου φιλοξενούνται στους servers του Εθνικού Δικτύου Υποδομών Τεχνολογίας & Έρευνας (ΕΔΥΤΕ-GRNET
grnet.gr). Οι συνομιλητές μου τα χαρακτηρίζουν ως «μία εθνική προίκα, μία δημόσια περιουσία», που σύντομα θα είναι διαθέσιμη με κανόνες και όρους προς κάθε ενδιαφερόμενο. Όπως υποστηρίζουν, θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μία ευρεία γκάμα εφαρμογών, από μελέτες για την επιδημιολογία μέχρι την ανάπτυξη νέων λογισμικών σχετικών με τα βιοδεδομένα.
Η σύνδεση με την ΗΔΙΚΑ και το Εθνικό Σύστημα Υγείας
Η διασύνδεση με το Εθνικό Σύστημα Υγείας είναι κομβικός στόχος και στοίχημα για το ΕΔΙΑΟ, που αυτή τη στιγμή συνομιλεί σε τεχνικό επίπεδο με την ΗΔΙΚΑ
Ηλεκτρονική Διακυβέρνηση Κοινωνικής Ασφάλισης Α.Ε.
(Ηλεκτρονική Διακυβέρνηση Κοινωνικής Ασφάλισης Α.Ε.). Σκοπός είναι η διασύνδεσή του με τις υπηρεσίες ηλεκτρονικής συνταγογράφησης της εταιρείας, προκειμένου οι εξετάσεις του να προσφέρονται εν τέλει μέσα από το δικό της σύστημα.
Εγκύκλιος με θέμα: «Διενέργεια γονιδιακών ελέγχων για ογκολογικούς ασθενείς στις Μονάδες του Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία»
που κυκλοφόρησε το υπουργείο Υγείας τον περασμένο Ιούνιο, διευκρινίζεται πώς ακριβώς θα εκτελούνται οι αναλύσεις μέσω της ΗΔΙΚΑ. Απώτερος στόχος είναι να καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ όλες τις εξετάσεις που γίνονται από το Δίκτυο. Όπως μου λέει ο κ. Σταματόπουλος, αυτή τη στιγμή καλύπτονται ελάχιστοι από τους βιοδείκτες που περιλαμβάνονται στις αναλύσεις του ΕΔΙΑΟ και είναι απαραίτητοι για τους καρκινοπαθείς.
Αυτή τη στιγμή η πρόσβαση των ασθενών στο Δίκτυο είναι δωρεάν, αφού αυτό έχει εξασφαλισμένη χρηματοδότηση από την προγραμματική συμφωνία ΓΓΕΤ και υπουργείου Υγείας μέχρι τον Αύγουστο του 2020. Επιπλέον, ο ιατρικός κόσμος της χώρας φαίνεται να έχει αγκαλιάσει το Δίκτυο. Από το καλοκαίρι και μετά, η εισροή δειγμάτων έχει αυξηθεί. Μόνο για τα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου, τα δείγματα που στάλθηκαν στο Δίκτυο ξεπέρασαν τα 350 σε λίγους μήνες. Επιπλέον, η Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου
Τα μελλοντικά πλάνα για το ΕΔΙΑΟ περιλαμβάνουν την επέκτασή του, την ένταξή του στο Εθνικό Σύστημα Υγείας και την ενσωμάτωσή του στην παγκόσμια κοινότητα της ιατρικής ακριβείας.
Αυτή τη στιγμή είναι σε εξέλιξη η επέκταση του Δικτύου σε συνεργασία με το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, την Ιατρική Σχολή Ιωαννίνων και το Ερευνητικό Αιματολογικό Εργαστήριο του ΕΚΠΑ. Σε αυτά τα σημεία θα εκτελούνται επίσης εξετάσεις, αυξάνοντας τη δυναμική του Δικτύου.
Επιπλέον, υπό συζήτηση βρίσκεται η δημιουργία ενός αντίστοιχου καρδιολογικού δικτύου, με την εμπλοκή εργαστηρίων, καρδιολογικών κλινικών και του Ωνασείου, αλλά και μιας πρωτοβουλίας για τα νευροεκφυλιστικά νοσήματα. Ωστόσο, για αυτά δεν υπάρχει ακόμα εξασφαλισμένη χρηματοδότηση.
Η ένταξη στο ΕΣΥ προσδοκάται ότι θα γίνει με την εξέλιξη του Δικτύου από πιλοτικό project σε έναν εθνικό φορέα. Αυτό, φυσικά, προϋποθέτει και την ολοκλήρωση των διασυνδέσεων που προαναφέρθηκαν. Ιδανικά το Δίκτυο ευελπιστεί με τα πρότυπα και τις διαπιστεύσεις του να θέσει τα standards ποιότητας για αυτού του είδους τις εξετάσεις στα εργαστήρια ολόκληρης της χώρας.
Όσον αφορά την ενσωμάτωση στην παγκόσμια κοινότητα ιατρικής ακριβείας, ο κ. Σταματόπουλος αναφέρει την ώσμωση με αντίστοιχα δίκτυα του εξωτερικού (π.χ. της Σουηδίας, της Αγγλίας ή της Γαλλίας) και την προσέγγιση από πολυεθνικές φαρμακοβιομηχανίες για την υλοποίηση μελετών.
«Σε μία χώρα χωρίς κουλτούρα συνεργασιών υπήρξε συστηματική, επίπονη και συντονισμένη προσπάθεια από τουλάχιστον 70 ανθρώπους. Είμαστε περήφανοι για αυτό», δηλώνει ο συντονιστής κλείνοντας τη συζήτηση. «Μέσα από εβδομαδιαίες συναντήσεις ανταλλάσσουμε πρακτικές και καταλήγουμε στα ίδια πρωτόκολλα παραγωγής και ερμηνείας των δεδομένων, είτε εξυπηρετούμε ασθενείς στην Αθήνα, είτε στη Θεσσαλονίκη, είτε στην Κρήτη. Μόνο έτσι θα μπορούσαμε να λέμε ότι είμαστε ένα πραγματικά εθνικό δίκτυο. Και το πετυχαίνουμε».
Κωστής Κοτσώνης
Γεννήθηκε και ζει στη Θεσσαλονίκη. Είναι απόφοιτος φιλολογίας και κάτοχος μεταπτυχιακού στη Δημοσιογραφία και τα Νέα Μέσα από το ΑΠΘ. Δουλεύει ως copywriter και αρθρογραφεί σε τοπικά ΜΜΕ της Θεσσαλονίκης. Έχει εργαστεί για τον Alpha TV και στο ψηφιακό ραδιόφωνο Radio Nowhere.
